Inisiatif GSI Lab Bantu Tes Penyakit Langka di Indonesia Lewat Batik Pelangi

TRIBUNBEKASI.COM, JAKARTA ---- Siapa yang tak bingung melihat tumbuh kembang anak di kala usia 2 tahun bukannya bertambah malah mengalami penurunan.

Awalnya sudah bisa berjalan, bahkan berlari, namun belakangan menjadi lemas sering jatuh dan tak bisa berlama-lama berdiri.

Mata yang awalnya melihat dengan biasa, jadi timbuh glukoma. Begitu juga telinga menjadi tuli.

Joy orangtua dari Omar menceritakan awal muasal yang anaknya terdiagnosa memiliki penyakit langka. 

Namanya orangtua pasti memiliki nalur ketika melihat tumbuh kembang sang anak.

Namun saat berkonsultasi ke dokter A, B, dan C walaupun awalnya menenangkan namun lama kelamaan menjadi gusar dan tidak puas dengan jawaban dokter.

Pasalnya kondisi anak semakin menurun namun dokter selalu bilang tidak apa-apa.

Butuh lima tahun, sampai akhirnya Joy mendapat jawaban yang 'agak' muncul diagnosa.

Salah satu dokter sebut bahwa ada kemungkinan penyakit langka yang membutuhkan serangkaian tes untuk pengecekan. Bahkan ketika itu urine dan darah dikirim ke Taiwan untuk membuktikan penyakit langka tersebut.

Penyakit langka ini pun juga kerap sudah terlihat saat bayi baru lahir.

Kini, pemeriksaan lengkap dengan genom tak lagi dilakukan di luar negeri. Di  Indonesia pun kini sudah bisa dilakukan pemeriksaan. 

Diagnosa yang tepat dalam kasus penyakit langka menjadi hal yang amat penting. 

Hal ini agar dapat mendapatkan perawatan yang tepat sehingga harapan hidup yang lebih baik.

Baca juga: Artis Cut Meyriska Diserang Penyakit Misterius, Jalan Membungkuk, Sakit saat Buang Air Kecil

Setiap 15 Mei diperingati sebagai International MPS (Mucopolysaccharidosis), dimana MPS adalah salah satu dari sekian banyak penyakit langka di dunia dan para pengidap penyakit langka di Indonesia rupanya masih harus berlapang dada.

Walau sudah ada peningkatan dalam pelayanan, tenaga medis, pusat perawatan, dan obat-obatan tetapi masih
terbilang langka, selangka penyakitnya.